Deficitul de alfa-1 antitripsină

Pentru detalii accesați și www.alfa1.ro

Deficitul de alfa-1 antitripsină reprezintă o patologie recent descoperită (în urmă cu aproximativ 50 de ani) și intrată în interesul internațional, o boală genetică rară (dar suficient de frecventă pentru a fi a treia boală genetică a caucazienilor) ce poate aduce însă o importantă dizabilitate pacienților, la o vârstă tânără. Având în vedere frecvența redusă (1-2% în grupurile de pacienți la risc), a fost multă vreme ignorată la nivel mondial.

În țări unde prevalența este mai mare (de exemplu Suedia), programe menite descoperirii și tratării precoce a cazurilor de deficit de alfa-1 antitripsină au început precoce (în anii ‘70) și au continuat până în zilele noastre. 

În multe țări însă, astfel de programe sunt acum abia în curs de implementare. Se estimează că din totalul cazurilor existente mondial, doar 5% ajung actual să fie diagnosticate, în primul rând pornind de la o suspiciune redusă de diagnostic, și apoi de la un acces dificil la testare. 

În țara noastră, diagnosticul de deficit de alfa-1 antitripsină a fost posibil până nu demult doar prin testarea valorii plasmatice a alfa-1 antitripsinei, o metodă insuficientă pentru diagnostic, deoarece există forme de boală cu valori normale ale alfa-1 antitripsinei serice. Din 2012, în baza parteneriatului cu Polonia, dintre doamna profesor Ruxandra Ulmeanu și doamna profesor Joanna Chorostowska-Wynimko, beneficiem de testare genotipică și fenotipică de calitate, la standarde internaționale, pentru cazurile la risc de deficit de alfa-1 antitripsină. 

Linkuri: 

Proiectul Leonardo daVinci

Testarea pentru deficitul de alfa-1 antitripsină 

Indicații de testare pentru deficitul de alfa-1 antitripsină (http://www.alfa1.ro/informatii-pentru-medici.html#titlu1)

Activitatea pe plan național și internațional în problema deficitului de alfa-1 antitripsină

Sunteti medic și vreți să știți mai mult? Click aici: http://www.alfa1.ro/informatii-pentru-medici.html

Sunteți pacient și vreți să vă informați sau să luați contact cu alți pacienți? Click aici: http://www.alfa1.ro/informatii-pentru-pacienti.html