Programul Național de mucoviscidoză (copii si adulți) 

Programul Național de mucoviscidoză (fibroză chistică)

Date generale despre patologia careia i se adreseaza:

Mucoviscidoza (sau dupa denumirea anglo-saxona fibroza chistică) este o cea mai frecventă boală monogenică cu transmitere autosomal-recesivă, datorată unor defecte ale genei CFTR ce codifică proteine ale canalelor de clor din membrana celulelor epiteliale. Ea se caracterizează prin urmatoarele:

-diagnosticul se pune de obicei în copilărie

-frecvenţa bolii este estimată la 1/ 2500 de nou-născuţi

-ȋn Romȃnia, prevalența bolii este de ~ 1,5 cazuri la 100000 locuitori

-frecvenţa purtătorilor de genă (heterozigoţi) este de 1 la 25

-evoluţie cronică, grava prin complicatiile respiratorii, digestive si metabolice, potenţial letală la varste tinere

Manifestarile bolii sunt datorate alterarii functiilor diferitelor organe:

1. Manifestări pulmonare constau în apariţia de bronşiectazii ce se colonizează cu patogeni: Stafilococ auriu, Haemophilus influenzae, Pseudomonas Aeruginosa, cu instalarea afectării obstructive cronice şi insuficienţă respiratorie cronică, necesitând: 
   • monitorizarea bacteriologica a pacientului (controale la intervale frecvente de 1-3 luni)
   • masuri de scadere a vascozitatii mucusului pulmonar (administrare zilnica de aerosoli cu Pulmozyme, solutii hipertone saline)
   • tapotament/fiozioterapie
   • stimularea expectoratiei
   •  aerosoli cu antibiotice pentru tratamentul colonizării cronice bacteriene
   • oxigenoterapie de lungă durată
2.    Manifestari digestive apar prin: obstrucţia ductelor pancreatice – insuficienta pancreatica exocrina (malabsorbtie prin maldigestie, obstructia canaliculelor hepatice – icter prelungit, colestatic), disfunctie hepatica  cronica (ce contribuie la malabsorbtia lipidelor), reflux gastroesofagian (frecvent asociat), necesitând: 
   • tratament zilnic, pe toata durata vietii, cu enzime pancreatice de sinteza (Kreon),  manipulare dietetica si suplimentare cu vitamine liposolubile şi concentraţi nutritivi
3. Afectarea organelor cu structuri canaliculare/ductulare: 
   • Infertilitate feminină si masculină
   • Otite cronice
   • Sinuzite cronice – formare de polipi cu distrugerea masivului facial
4. Dezechilibre hidro-electrolitice – pierdere de Cl, Na si apa in sudoare, putand duce la soc hipovolemic-deshidratare severa hiponatremica

          Deşi de obicei diagnosticul de fibroza chistică se pune în copilărie, în ultimii ani se raportează un numar din ce in ce mai mare de cazuri diagnosticate la vîrsta adultă. De asemenea mulţi pacienţi cu fibroza chistica ajung la vîrsta adultă şi necesită îngrijire de lungă durată.

SITUATIA PACIENTILOR ADULTI CU FIBROZA CHISTICA IN ROMANIA

Din datele extrase din registrul national al pacientilor cu fibroza chistica în România sunt înregistraţi 63 de pacienţi adulţi (peste 18 ani) cu fibroza chistica, unii diagnosticați la vȃrsta adultă, alții diagnosticaţi în copilărie, supraviețuind pînă la vîrsta adultă. Un număr de 24 pacienți cu fibroză chistică au ȋn prezent ȋntre 16 si 18 ani, urmȃnd sȃ fie și ei luați ȋn evidența serviciilor de adulți ȋn următorii 2 ani.

Pacienţii cu fibroza chistica necesită îngrijiri specializate, deoarece în afara manifestărilor respiratorii cronice pot avea probleme digestive, diabet, probleme psihologice şi de integrare socială; la nivel mondial le sunt dedicate centre cu personal medical specializat (medici, asistente, nutriţionist, kinetoterapeut, psiholog, asistentă socială) .

Numele complet al (Sub)Programului:

Programul Național de mucoviscidoză (copii si adulți) 

Incadrarea in Programele Nationale de Sanatate ale Ministerului Sanatatii (cu acte normative):

Pacienţii adulţi cu fibroza chistica beneficiaza in prezent de Programul National de Mucoviscidoza (copii si adulti), inclus la capitolul „Programele naţionale de sănătate privind bolile netransmisibile” punctul 8 –  „Programul naţional de diagnostic şi tratament pentru boli rare”. Ca beneficiari ai acestui program, pacientii adulti cu fibroza chistica pot primi retete gratuite cu medicamentele incluse pe lista C2 a CNAS la capitolul P6.4:  „Mucoviscidoza”. Totusi, acesti pacienti nu sînt deocamdată integraţi într-un sistem unitar de îngrijire, deoarece nu există o modalitate funcţională de trecere a acestor pacienţi din unităţile de pediatrie către unităţile medicale pentru adulţi şi nici unităţi sau secţii medicale specializate în îngrijirea acestui tip de pacienţi.

Organizare, Structura, Personal:

Programul Naţional de Fibroza chistica se deruleaza in special prin unităţi sanitare pediatrice, existand o reţea bine organizata pentru tratamentul copiilor care sufera de aceasta afectiune. Diagnosticul si tratamentul pacienţilor adulţi cu fibroza chistica întîmpină încă mari dificultăţi, reţeaua de unităţi destinate pentru tratamentul acestor bolnavi nefiind complet funcţională, mulţi pacienţi apelȃnd la serviciile unităţilor de pediatrie şi după ce au ajuns la vârstă adultă. Institutul Naţional de Pneumoftiziologie Marius Nasta reprezintă centrul de referinţă pentru tratamentul pacientilor adulti cu fibroza chistica, aici fiind monitorizati in prezent 16 dintre cei 63 pacienti adulti cunoscuti cu aceasta afectiune.

Pentru a creste accesul pacientilor din toata tara la servicii medicale specializate si pentru a imbunatati calitatea serviciilor medicale in domeniu, Comisia de Pneumologie a propus în repetate rânduri infiintarea a patru centre de monitorizare si tratament al pacientilor cu Fibroza Chistica, ce ar urma sa functioneze la:

• Institutul National de Pneumoftiziologie Marius Nasta, Bucuresti
• Spitalul de Pneumoftiziologie Cluj Napoca 
• Spitalul de Pneumoftiziologie Iasi
• Spitalul de Boli infectioase si Pneumoftiziologie Victor Babes, Timisoara

Până în prezent, funcționarea acestor centre nu a fost aprobată și finanțată de către Ministerul Sănătății.

Scop:

-Prelungirea supravieţuirii şi ameliorarea calităţii vieţii pacienţilor adulţi cu fibroză chistică 

Obiective strategice:

1.       Elaborarea unui sistem de îngrijire pentru pacientii adulţi cu fibroză chistică

2.       Definirea structurii retelei de fibroza chistica la adulti si a atributiilor acesteia

3.       Diagnosticarea unui număr de pacienti cu fibroză chistică la vârstă adultă 

4.       Definirea unui sistem de colaborare între centrele desmnate pentru tratamentul pacientilor adulti cu fibroza chistica, unităţile de pediatrie, si alte specialitati implicate

5.       Determinarea prevalenţei fibrozei chistice la adulţi

Activități 

1.     Desemnarea centrelor regionale pentru ȋngrijirea pacienților adulți cu fibroză chistică

-1A   Desemnarea centrelor regionale pentru tratamentul pacienților adulți cu fibroză chistică ȋn cadrul Spitalelor/Ambulatoriilor de Pneumoftiziologie Iași, Cluj, Timișoara, Institutul Marius Nasta – București si arondarea pacientilor la cate un centru in profil teritorial

-1B  Responsabilizarea a cel puțin doua persoane din fiecare instituție menționată anterior pentru ȋngrijirea pacienților adulți cu fibroză chistică; instruirea persoanelor respective ȋn domeniul managementului pacientului cu fibroză chistică

2.            Monitorizarea si tratamentul in conditii de ambulator, in Ambulatoriile de Pneumologie din centrele de referinta desemnate a pacienţilor adulţi cu fibroza chistica

-2A Asigurarea în Ambulatoriile de Pneumologie ale centrelor de referință desemnate a unui program de consultatii dedicat pacientilor adulţi cu fibroza chistica

-2B Angajarea de personal specializat pentru îngrijirea pacienţilor adulţi cu fibroza chistica (medic, asistentă medicală, kinetoterapeut, dietetician, psiholog, asistentă sociala); includerea in fisa postului a atributiilor specifice daca personalul respectiv exista deja in structura de personal a spitalului 

-2C Monitorizarea periodica (trimestrial) prin Ambulatoriile de Pneumologie ale centrelor regionale; fiecare pacient cu mucoviscidoză va putea beneficia trimestrial de examen clinic, radiografie pulmonară, spirometrie, examen bacteriologic de spută, examene biochimice şi hematologice)

3.            Organizarea unui sistem de îngrijire la domiciliu pentru pacienţii adulţi cu fibroza chistica  – ar putea deveni funcţional  prin atragerea de fonduri de la potenţiali donori (organizaţii non guvernamentale)

4.            Îngrijirea pacienţilor cu fibroza chistică ce necesita spitalizare în centrele de referință pentru tratamentul pacienților adulți cu fibroză chistică

-4A Achiziţionarea de medicamente necesare pentru tratamentul pacienţilor cu  fibroza chistica (vezi anexa 1)

-4B  Achiziţionarea de materiale sanitare şi dispozitive medicale necesare pacienţilor cu fibroza chistica spitalizaţi pentru exacerbări (vezi  anexa 1)

-4C Amenajarea unor spaţii optime pentru tratamentul pacienţilor cu fibroza chistica in spital (care să respecte normele de control al infecţiilor, avănd in vedere caracterul polirezistent al germenilor întălniţi la pacienţii cu fibroza chistica)

5.            Screeningul pacienţilor adulti suspecti de fibroza chistica; 

5A  Testarea pacienţilor cu bronsiectazii severe si simptome sugestive pentru fibroza chistica prin testul sudorii prin colaborare cu unitaţile de pediatrie în care se efectuează testul sudorii

5.B Testarea pacienţilor cu simptome sugestive pentru fibroza chistica  prin testul genetic (prin susţinerea costului unui număr de 25 teste genetice pe an pentru pacienţii cu suspiciune înaltă de fiboza chistica)

6.            Definirea unui sistem de asistenta multidisciplinara cu alte specialitati (pediatrie, gastroenterologie, boli de nutritie) pentru pacientii adulti cu afectare respiratorie si extrapulmonara

6.A Analiza comună (pneumolog si pediatru) a  cazurilor de mucoviscidoză ce urmează sa fie preluaţi de reţeaua de adulţi

6.B Desemnarea unor unitati cu profil gastroenterologie, boli de nutritie si diabet din orasele in care vor functiona centrele regionale pentru tratamentul fibrozei chistice la adult pentru acordarea de servicii pacientilor adulti cu fibroza chistica 

6.C  Stabilirea unei colaborări continue cu asociaţiile pacienţilor cu fibroza chistica

7.            Determinarea prevalenţei mucoviscidozei la adulţi

7.A Raprtarea tuturor cazurilor de mucoviscidoză identificate in ţară către Institutul de Pneumologie Marius Nasta (prin fişele de raportare deja existente)

7.B Introducerea datelor primite in Registrul Electronic al Cazurilor de Mucoviscidoză

 8.            Cresterea accesului la medicatia specifca pentru pacientii adulti cu fibroza chistica

-Includerea pe lista de medicamente compensate pentru fibroza chistica a altor preparate medicamentoase necesare tratamentului specific: colistin, gentamicina, ciprofloxacin, moxifloxacin, azitromicina

Indicatori:

Indicatorii fizici: 

o   număr de bolnavi adulţi cu mucoviscidoză monitorizati in centrele de referință

o   Număr vizite anuale ale pacienţilor cu mucoviscidoză in ambulatoriile centrelor de referință

o   Numar de zile de spitalizare pentru bolnavi adulti cu mucoviscidoza

o   numar de bolnavi cu mucoviscidoza diagnosticati la varsta adulta

Indicatorii de eficienţă financiară:  

o   cost mediu-bolnav adult cu mucoviscidoza tratat/an: (cost real estimat: 149.573 RON)

o   cost bolnav adult cu mucoviscidoză forma necomplicata tratat/an : 98.269 RON (estimat pentru 35 pacienti aduti cu mucoviscidoza fara colonizare bacteriana cu pseudomonas aeruginosa)

o   cost maximal-bolnav adult cu mucoviscidoza forma complicata tratat/an: 221.400 RON (estimat pentru 25 pacienti adulti cu mucoviscidoza colonizati cu pseudomonas aeruginosa)

Buget solicitat:

–  Sursa de finanţare – Fondul naţional unic de asigurări sociale de sănătate

– Natura cheltuielilor – cheltuieli materiale şi servicii : medicamente şi materiale sanitare specifice utilizate în spital şi în ambulatoriu pe baza de protocolului terapeutic

– Suma solicitată :  8.974.415 RON/an

Reprezentand suma intre:

cost mediu pe pacient pe an (forme necomplicate cu colonizare bacteriana cu pseudomonas aeruginosa) : 98.269RON x 35  pacienţi= 3.439.415 RON/an

 si

cost maximal per pacient pe an (forme complicate cu colonizare bacteriana cu pseudomonas aeruginosa) : 221.400RON x25pacienti=5.535.000 RON/an

Proiecte (titluri, finanatori, bugete, obiective, activitati, termene):

Momentan nu se derulează.

Numar beneficiari:

–          Pacienţi adulţi (cu vȃrsta peste 18 ani) diagnosticați cu fibroză chistică (mucoviscidoză): 64 de pacienţi adulţi aflaţi în evidenţa registrului naţional de mucoviscidoză.

–          Pacienţi cu fibroza chistica ce vor împlini 18 ani în 2014, trecand din ingrijirea serviciilor pentru copii la servicii medicale pentru adulti : 10 pacienți

–          Pacienţi adulti cu manifestari clinice si paraclinice sugestive pentru fibroza chistica, ce vor putea fi diagnosticati cu  aceasta afectiune in anul 2014 – numar estimat 5 pacienti

Resurse (Strategie, Planuri, Norme, Ghiduri, inclusiv pentru pacienti):

Includerea pacienţilor în programul de mucoviscidoză se face conform protocolului terapeutic aprobat de CNAS şi de Ministerul Sănătăţii.